Università degli Studi di Siena

 

Master universitario DI II° LIVELLO IN

GENETICA CLINICA: LE MALFORMAZIONI CONGENITE

 

A.A. 2006/2007

 

 

 

Art. 1

Oggetto del bando

L'Università degli Studi di Siena istituisce, per l'A.A. 2006/2007, il Corso di alta formazione permanente e ricorrente, al termine del quale verrà rilasciato il diploma di Master universitario di II° livello in "Genetica clinica: le malformazioni congenite" (di seguito denominato Master universitario di II° livello in "Genetica clinica: le malformazioni congenite")

 

Il Master è principalmente rivolto a Medici che abbiano già una specializzazione o un titolo di Dottore di Ricerca in Genetica Medica o che comunque abbiano già effettuato un training in Genetica Medica di almeno due anni. E' un Master interuniversitario che ha come obbiettivo formativo la Genetica Clinica. Quest'anno il focus del Master è sulle sindromi malformative. Al termine del Master il partecipante dovrà essere in grado di riconoscere le principali sindromi, di formulare appropriate ipotesi diagnostiche di fronte al paziente, di discutere eventuali diagnosi differenziali e di condurre un'efficace consulenza genetica. Particolare attenzione verrà posta alle correlazioni genotipo-fenotipo e alla genomica funzionale. Verranno introdotte le tecniche di comunicazione utili per condurre una consulenza genetica.

Il programma formativo dura 1 anno e impegna in totale 9 settimane. Il partecipante si sposterà in 6 centri diversi. In ciascun centro il partecipante impiegherà la maggior parte del tempo nelle sedute di consulenza genetica. Riceverà inoltre una lezione formale al giorno (generalmente la mattina).

Con questo tipo di programma i partecipanti prenderanno contatto con i servizi italiani di genetica clinica, utile per futuri programmi di formazione e di impiego.

 

La Direzione del Master universitario è stabilita presso il Dipartimento di Biologia Molecolare Sezione Genetica Medica dell'Università degli Studi di Siena, Policlinico Le Scotte - Viale Bracci- 53100 Siena (tel. 0577/233303 fax 0577/233325 e.mail fabbiano@unisi.it).

Referente per l'organizzazione e la didattica del Master universitario è la Prof.ssa Alessandra Renieri, tel. 0577/233303 fax 0577/233325 e.mail renieri@unisi.it.

Tutor del Master universitario è il Dott. Alessio Fabbiano, tel. 0577/233303 e.mail fabbiano@unisi.it.

 

Art. 2

Requisiti

Per l'ammissione al Master universitario è richiesto il possesso di:
1)                      laurea conseguita secondo  gli ordinamenti didattici previgenti al decreto ministeriale 3 novembre 1999, n. 509 in Medicina e chirurgia
2)                      lauree specialistiche ai sensi del D.M. 509/99 e lauree magistrali ai sensi del D.M. 270/2004 classe 46/S
3)                      diploma di abilitazione alla professione di medico chirurgo.
4)                      iscrizione all'Ordine dei medici chirurghi
 

I suddetti requisiti dovranno essere posseduti alla data di scadenza del termine utile per la presentazione delle domande di ammissione al Master

universitario.

Per difetto dei requisiti prescritti l'Ufficio Formazione e Post Laurea potrà disporre, in qualsiasi momento e con provvedimento motivato,

l'esclusione dall'ammissione al Master universitario.

 

Il numero dei posti previsti per l'accesso al Master universitario è stabilito in un massimo 5.

Il Master universitario ha un durata di 12 mesi e conferisce n. 60 CFU.

Il Master universitario è in convenzione con:

 

  1. Università di Bologna
  2. Università di Genova
  3. Università di Padova
  4. Università di Roma - La Sapienza
  5. Azienda Ospedaliera Galliera, Genova
  6. Fondazione Ospedale Maggiore Policlinico Mangiagalli e Regina Elena, Milano

 

Art. 3

Presentazione delle domande

La domanda di ammissione, redatta in carta semplice indirizzata al Magnifico Rettore dell'Università degli Studi di Siena, dovrà essere presentata direttamente, spedita per posta a mezzo raccomandata con avviso di ricevimento o inviata per via telematica all'Ufficio Formazione e Post Laurea (Centro Didattico - Policlinico Le Scotte - Strada delle Scotte - 53100 Siena; tel. 0577/233109; fax 0577/233408; e-mail: post-laurea-medicina@unisi.it) entro il termine perentorio del  21 luglio 2006.

Per le domande presentate direttamente farà fede la ricevuta rilasciata dall'Ufficio Formazione e Post Laurea, per quelle inviate per posta, il timbro a data dell'Ufficio Postale accettante, e per quelle inviate tramite fax e tramite posta elettronica, la data del terminale dell'Ufficio che le riceve. Nel caso d'invio tramite posta o via telematica l'Amministrazione declina ogni responsabilità per la mancata ricezione delle domande derivante da responsabilità di terzi o da cause tecniche che rendessero impossibile la trasmissione.

Per essere certi della effettiva ricezione e della correttezza della propria domanda, gli interessati potranno rivolgersi direttamente all'Ufficio Formazione e Post Laurea (tel.0577/233109). Si evidenzia che alle domande inviate per via telematica dovrà essere allegata, ai sensi del D.P.R. 445/2000, copia di un documento di identità dell'interessato.

Le domande presentate con documentazione carente o irregolare e quelle spedite oltre il termine sopraindicato saranno respinte.

Alla domanda di ammissione, redatta secondo il fac-simile (Allegato A), i candidati, pena l'esclusione dall'ammissione, dovranno produrre i seguenti documenti:

·         dichiarazione sostitutiva di certificazione (ai sensi del D.P.R. del 28 dic. 2000, 445 art. 46) dei requisiti di cui all'art. 2 comma 1 (Allegato B);

·         curriculum vitae et studiorum;

·         eventuale abstract delle tesi di laurea, di dottorato e di specializzazione (massimo 4 cartelle)

·         eventuali pubblicazioni;

·         copia di un documento di identità personale in corso di validità.

·         copia del Codice Fiscale.

 

Non è consentito il riferimento generico a documenti e titoli presentati presso questa Amministrazione allegati a domande di partecipazione ad altri corsi.

L'Amministrazione non assume alcuna responsabilità per la dispersione di comunicazioni dipendente da inesatta indicazione del recapito da parte del concorrente oppure da mancata o tardiva comunicazione del cambiamento di indirizzo indicato nella domanda, né per eventuali disguidi postali o telegrafici, o comunque imputabili a fatto di terzi, a caso fortuito o forza maggiore.

I candidati con disabilità, ai sensi della Legge del 5 febbraio 1992, n.104, e i soggetti destinatari della Legge 68/1999, dovranno fare esplicita richiesta in relazione alle proprie esigenze, riguardo l'ausilio necessario, nonché l'eventuale necessità di tempi aggiuntivi per poter sostenere le eventuali prove di ammissione. A tal fine dovranno contattare l'Ufficio Accoglienza Disabili - Via Banchi di Sotto, 55 - Siena - Tel. 0577/232250.

Possono, inoltre, presentare domanda di ammissione i candidati in possesso di un titolo accademico conseguito all'estero equiparabile per durata e contenuto al titolo accademico italiano richiesto per l'accesso al corso prescelto. L'iscrizione, tuttavia, resta subordinata alla valutazione della idoneità del titolo da parte degli organi accademici ai soli fini dell'iscrizione, nonché al superamento dei rispettivi esami di ammissione, ove previsti.

Il cittadino non comunitario, residente in Italia e titolare di carta di soggiorno o di permesso di soggiorno per motivi di lavoro subordinato o autonomo, per motivi familiari, per asilo politico o umanitario o per motivi religiosi (art. 39, comma 5 del D.L. 286 del 25.07.1998, come modificato dall'art. 26, Legge 30 luglio 2002 n.189), ovvero regolarmente soggiornante in Italia da almeno un anno in possesso di laurea conseguita in Italia  nonché gli stranieri ovunque residenti che sono titolari dei diplomi finali delle scuole italiane all'estero o delle scuole straniere o internazionali, funzionanti in Italia o all'estero, oggetto di intese bilaterali o di normative speciali per il riconoscimento dei titoli di studio e che soddisfino le condizioni generali richieste per l'ingresso per studio e il cittadino comunitario in possesso di titoli accademici conseguiti all'estero dovranno presentare o spedire la domanda, con allegata la documentazione richiesta dall'avviso di selezione, entro la scadenza prevista dal medesimo, all'Ufficio Affari Generali Studenti -Via Sallustio Bandini n 25 - Siena- tel. 0577/232324 e.mail wittman@unisi.it. Tutti i documenti redatti in lingua straniera dovranno essere tradotti, legalizzati e muniti di dichiarazione di valore redatte dalla Rappresentanza diplomatico-consolare italiana all'estero competente per territorio. L'Ufficio Affari Generali Studenti controllerà la rispondenza della documentazione esibita alla normativa in vigore e trasmetterà la pratica all'Ufficio Formazione e Post Laurea.

I cittadini non comunitari residenti all'estero dovranno presentare domanda alla Rappresentanza diplomatica italiana del Paese d'origine o di ultima residenza che ne effettuerà la trasmissione all'Università avendo avuto cura di verificare il possesso, da parte degli interessati, di tutti i requisiti di ammissione richiesti dall'avviso di selezione.

Per coloro che sono in possesso di titoli e di abilitazione all'esercizio della professione conseguiti all'estero, l'Università potrà procedere al loro riconoscimento ai soli fini dell'iscrizione al corso.

 

Art. 4

Valutazione e prove

 

Qualora il numero delle domande di ammissione risulti superiore al contingente dei posti stabilito, l'ammissione al Master universitario  avverrà a seguito della valutazione dei curricula presentati da ciascun candidato, stilando una graduatoria di merito. Saranno valutati i titoli appartenenti ad una delle seguenti categorie:

a)      titolo di studio fino al massimo di punti 25/45

b)      diplomi o attestati di specializzazione e qualificazione professionale fino ad un massimo di punti 10/45

c)      ulteriori titoli fino ad un massimo di punti 10/45

 

I criteri per la valutazione di tali titoli saranno preliminarmente fissati dall'organo competente, nel corso della prima riunione.

Per ogni candidato la commissione dovrà redigere una scheda riepilogativa, che farà parte integrante del verbale, nella quale verranno menzionati analiticamente i titoli ricondotti alle varie categorie ed i corrispondenti punteggi.

 

Verranno ammessi all'iscrizione i candidati utilmente collocati in graduatoria.

A parità di merito fra candidati risultati idonei, sarà ammesso il più giovane d'età.

 

In caso di rinuncia verranno ammessi i candidati che seguiranno nella graduatoria di merito. In tal senso si darà corso alle sostituzioni fino all'inizio dei corsi.

 

Art. 5

Modalità di iscrizione

L'Ufficio Formazione e Post Laurea procederà ad inviare a ciascun candidato, ammesso al Master universitari, apposita comunicazione a mezzo posta, e-mail, telegramma o fax.

La pratica di iscrizione dovrà essere perfezionata facendo pervenire all'Ufficio Formazione e Post Laurea i documenti previsti al comma successivo entro il termine indicato nella comunicazione.

I documenti utili ai fini dell'iscrizione sono i seguenti:

·         domanda di iscrizione su modulo fornito dall'Ufficio Formazione e Post Laurea, reso legale con marca da bollo dell'importo previsto dalla normativa vigente;

·         dichiarazione sostitutiva di certificazioni;

·         ricevuta dell'avvenuto pagamento della tassa di iscrizione;

·         copia di un documento di riconoscimento in corso di validità.

 

La tassa di iscrizione ammonta a euro 1.500,00 al netto di qualsiasi onere ed eventuali commissioni bancarie. Tale somma dovrà essere versata in due rate: la prima, di euro 1.000,00, all'atto del perfezionamento della pratica di iscrizione; la seconda rata, di euro 500,00, entro e non oltre il 30 dicembre 2006, la cui copia dovrà essere consegnata o fatta pervenire all'Ufficio Formazione e Post Laurea Centro Didattico - Policlinico Le Scotte - Strada delle Scotte - 53100 Siena, anche via fax al n. 0577/233408, entro la scadenza sopra indicata.

Rientrando il Master universitario nell'attività istituzionale dell'Ateneo, e non in quella commerciale, le tasse di iscrizione restano al di fuori del campo di applicazione I.V.A., pertanto non potrà essere rilasciata alcuna fattura.

L'amministrazione si riserva la possibilità di autorizzare il rimborso per gravi e giustificati motivi nel caso in cui i corsi non abbiano avuto inizio.

 

 

Art. 6

Organi del Master universitario

Sono organi del Master universitario:

- il Coordinatore: Prof.ssa Alessandra Renieri;

- il Comitato Ordinatore composto da: Prof. G. Romeo (Bologna), Prof. R. Ravazzolo (Genova), Prof. R. Tenconi (Padova), Prof. B. Dallapiccola (Roma La Sapienza);

- il Consiglio dei Docenti composto da tutti i docenti del Master universitario.

 

Art. 7

Percorso formativo

La frequenza è obbligatoria. Sono permesse assenze giustificabili fino ad un massimo del 20% delle attività di stage, tirocini e didattica frontale.

Il Master universitario avrà inizio il 21 agosto 2006 e termine il 20 agosto 2007.

Variazioni ed integrazioni al calendario saranno comunicate dalla Direzione del Master universitario.

Vengono individuate all'interno del percorso formativo le seguenti aree disciplinari:

 

Area:               Area propedeutica

Argomenti trattati

 

Epidemiologia

                        Epidemiologia

            Raccolta informazioni (anamnesi familiare -chi, sino a che livello di informazione, consultazione di cartelle cliniche, fotografie, limiti, privacy ecc.; anamnesi personale- sino a che punto, consultazione cartelle, revisione dei dati, ad es. Rx, esami ecc.)

            Esame obiettivo del paziente e dei suoi familiari, mirato alla identificazione delle malformazioni

            Lettura ed interpretazione degli esami di laboratorio e strumentali

 

Crediti:            6

Responsabile: Prof. Romano Tenconi

 

Area:               Area propedeutica 2

Argomenti trattati

Processo diagnostico: peso dei segni (bayesiano) e diagnostica differenziale

                        Processo diagnostico: uso di sistemi esperti e interpretazione dei risultati

                        Visione e revisione della letteratura

                        Preparazione delle relazione

                        La syndrome del mese: Beckwith-Wiedeman syndrome

 

Crediti:            6

Responsabile: Prof. Romano Tenconi

 

Area:               Genomica funzionale

Argomenti trattati

                        Approccio per famiglie di sindromi

                        Pathway proteici e anomalie fenotipiche

                        Correlazione genotipo-fenotipo nella sindromi da microdelezione

                        Array-CGH: cosa c'è di nuovo all'orizzonte?

                        La sindrome del mese: la sindrome di Cohen

 

Crediti:            6

Responsabile: Prof.ssa Alessandra Renieri

 

Area:               Genomica funzionale 2

Argomenti trattati

           

                        Il setting della consulenza genetica

                        Labiopalatoschisi: correlazione clinico-molecolare

                        Sindromi da geni contigui e sindromi genomiche

                        Nuove sindromi 

                        La sindrome del mese: la sindrome di Mowat-Wilson

 

Crediti:            6

Responsabile: Prof.ssa Alessandra Renieri

 

Area:               Malattie cardiache e del SNC

Argomenti trattati

 

                        Gestire una unità di Genetica Medica con l'uso del software SHIRE

                        La sindrome di Joubert

                        Cardiopatia congenita isolata

                        Sindromi con cardiopatia congenita

                        La sindrome del mese: la sindrome di Williams

 

Crediti:            6

Responsabile: Prof. Bruno Dallapiccola

 

Area:               Malattie della cute e degli occhi

Argomenti trattati

 

            Imparare a usare il database ORPHANET

                        Genodermatosi I

                        Genodermatosi II

                        Malformazioni oculari

                        La syndrome del mese: la sindrome di Noonan

 

Crediti:            6

Responsabile: Prof. Bruno Dallapiccola

 

Area:               Consulenza genetica

Argomenti trattati

 

            Feto malformato: consulenza genetica e interazione multidisciplinare

            Fibrosi cistica: differenti approcci nella consulenza prenatale e postnatale 

            Distrofinopatie: differenti approcci nella consulenza prenatale e postnatale

Sordità ereditarie: differenti approcci nella consulenza prenatale e postnatale

            La sindrome del mese: la sindrome di C. De Lange

 

Crediti:            6

Responsabile: Dott.ssa Faustina Lalatta

 

Area:               Malattie scheletriche

Argomenti trattati

 

                        La valutazione degli esami radiologici fatta dal non radiologo

                        Malattie scheletriche: classificazione e diagnosi differenziale

                        Casi clinici: obiettivi e insidie della diagnosi

                        Integrazione clinico-radiologica e risultati molecolari

                        La sindrome del mese

 

Crediti:            6

Responsabili: Dott.ssa Francesca Faravelli, Dott.ssa Franca Dagna Bricarelli, Prof. Roberto

Ravazzolo

 

Area:               Malattie del rene e dell'intestino

Argomenti trattati

 

                        Malformazioni intestinali

                        Malattia di Hirschsprung sindromica e non sindromica

                        Anomalie dei genitali e del differenziamento sessuale

                        Coinvolgimento renale nei casi sindromici

                        La sindrome del mese: la sindrome di Sotos

 

Crediti:            6

Responsabili: Prof. Marco Seri e Prof. Gianni Romeo

 

 

Tirocinio:

Crediti:12

Responsabili: Prof. Bruno Dalla piccola, Dott. Francesca Faravelli, Dott. Faustina Lalatta,

Prof. Roberto Ravazzolo, Prof. Alessandra Renieri, Prof. Marco Seri,

Prof. Romano  Tenconi

 

Le attività di stage saranno definite da un'apposita programmazione ad opera del Collegio dei Docenti.

 

Art. 8

Verifica finale

La verifica finale, prevista per il 20 agosto 2007 e  che conferirà n. 6 CFU, consisterà in una prova scritta volta a verificare le conoscenze acquisite

Il risultato della verifica finale dovrà essere sintetizzato in uno dei seguenti giudizi: sufficiente/buono/distinto/ottimo

 

Art. 9

Rilascio del titolo

L'Università degli Studi di Siena provvederà al rilascio del titolo finale che, in quanto titolo congiunto, dovrà contenere nel diploma originale l'apposizione dei loghi degli Atenei e la firma di tutti i Rettori.

 

Il rilascio della certificazione conclusiva è subordinata ad apposita richiesta da effettuarsi su modulo disponibile presso l'Ufficio Formazione e Post Laurea. I diplomi e gli attestati rilasciati dall'Università degli studi di Siena sono soggetti al pagamento di un contributo così come previsto dall'art. 8 comma 6 del Regolamento per la determinazione delle tasse e dei contributi universitari.

 

Art. 10

Trattamento dei dati personali

Ai sensi del D.Lgs 30.06.2003 n. 196, i dati personali forniti dai candidati saranno raccolti presso l'Università degli Studi di Siena - Area servizi agli studenti - per le finalità di gestione dell'ammissione e saranno trattati anche successivamente alla eventuale iscrizione al Master universitario, per finalità inerenti e conseguenti alla gestione del rapporto medesimo.

L'interessato gode dei diritti previsti dall'art. 7 del citato D.Lgs tra i quali figura il diritto di accesso ai dati che lo riguardano.

Tali diritti potranno essere fatti valere nei confronti dell'Università degli Studi di Siena - Via Banchi di Sotto n.55 - Siena, titolare del trattamento.

 

Per quanto non previsto nel presente bando, si fa riferimento al Regolamento sui Master universitari dell'Università degli Studi di Siena.